Een zeldzame ziekte is een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte met een geringe prevalentie. Wanneer een aandoening bij minder dan 1 op 2000 mensen van de Europese Unie voorkomt, dan beschouwt de Europese Commissie de aandoening als zeldzaam.(Bron: Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective. European Commission 2004)
