Implementatie van niet-invasieve prenatale genetische screening van trisomie 21 (Syndroom van Down) in de Belgische zorgpraktijk
PUBLICATIE VAN DE HOGE GEZONDHEIDSRAAD nr. 8912, mei 2014
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) voor trisomie 21 – Gezondheidseconomische aspecten
KCE REPORT 222As, juli 2014
Op vraag van de minister evalueerden de HGR en het KCE de NIPT, een niet-invasieve prenatale test voor het opsporen van trisomie. De evaluatie door het KCE ging vooral over de gezondheidseconomische aspecten.
Op heden gebeurt de screening naar trisomie 21 (T21) op basis van een combinatietest (CT): een echografie (meting nekplooidikte) samen met een controle van maternale serummarkers. Bij verhoogd risico wordt een invasieve test voorgesteld (d.m.v. vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Invasieve afnamen zijn zeer doeltreffend om een genetische aandoening bij de foetus te diagnosticeren, maar hebben een risico op miskraam (0,5 tot 1 %).
Er bestaat nu de mogelijkheid om foetaal vrij circulerend DNA (cell-free fetal DNA, cffDNA) uit het bloed van de moeder te isoleren en zo d.m.v. een genetische test trisomie (21, 18, 13) bij de foetus op te sporen. Belgische centra voor menselijke erfelijkheid zijn of zullen binnenkort in staat zijn om deze test in hun eigen laboratorium uit te voeren. In geval van afwijkende bevindingen bij deze 'niet-invasieve prenatale test' (NIPT) dient dit tevens a.h.v. invasieve prenatale diagnostiek te worden gevalideerd.
De huidige methode (CT) heeft enkele belangrijke nadelen: een kwart van de foetussen die drager zijn van T21 wordt door de screening gemist (fout-negatieven). Anderzijds wordt bij vijf op honderd vrouwen een verhoogd risico op T21 vastgesteld. Bij controle door een invasieve test blijken 97 % echter normaal (fout-positieven) en is er bovendien het risico van 1% op miskraam (onafgezien van de bevindingen).
De introductie van de NIPT kan een antwoord bieden op de tekorten in de huidige prenatale screening voor trisomie 21 gezien deze gevoeliger en nauwkeuriger is. De NIPT moet verhinderen dat een groot aantal vrouwen, bij wie de huidige CT screeningstest een fout-positief resultaat heeft opgeleverd, een vruchtwaterpunctie ondergaan. Dit kan indien de NIPT wordt gebruikt als 2e screening (na + CT) of als eerste screening (zonder voorafgaande CT). Daarnaast moet de NIPT een verbetering brengen in het groot aantal foetussen met trisomie 21 dat d.m.v. de huidige CT screening wordt gemist, indien de NIPT gebruikt wordt als eerste screeningtest i.p.v. de CT.
De NIPT is vandaag echter nog duur (460€). Om NIPT aan alle zwangeren in eerste lijn te kunnen aanbieden (met behoud van het huidige budget), berekende het KCE dat de prijs moet dalen tot ongeveer 150€. Ook dan blijft een goed uitgevoerde echo met nekplooimeting nodig, omdat ook andere afwijkingen bij de foetus zo opgespoord worden.
NIPT als tweedelijnstest aanbieden aan de huidige kostprijs ligt budgettair beter, maar komt nog niet tegemoet aan het hoge aantal gemiste T21. (NIPT als tweedelijnstest: d.w.z. als de klassieke bloedtest en de echo een verhoogd risico aantonen, en vóór de invasieve test, om zo het aantal invasieve testen sterk te doen dalen.)